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                全基因組測序

                Whole Genome Sequencing

                全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序,測定其 DNA 的堿基序列。利用該技術可在全基因組水平上檢測單核苷酸變異 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷貝數變異 (CNV) 和結構變異 (SV) 等多種全面的突變信息。

                研究應用

                全基因測序廣泛應用於臨床醫藥研究、群體遺傳學研究、關聯分析、進化分析、變異檢測、遺傳圖譜構建、功能基因挖掘和群體進化等。

                研究應用

                服務內容 & 樣本要求

                項目周期

                項目周期

                30天(自然日)
                測序平臺及策略

                測序平臺及策略

                HiSeq X ten PE150
                NovaSeq 6000
                測序數據量

                測序數據量

                90G (30X)
                DNA文庫 樣品總量 新鮮組織 血樣 唾液
                樣本要求 兩次建庫量≥1μg 植物>0.5g 血液2ml 體積≥2ml
                濃度>30ng/1μl 動物>0.3g
                OD260/280:1.8-2.0

                全基因組測序案例解析

                全基因組測序研究乳腺癌的克隆優勢驅動突變(Nature)

                該研究對560例乳腺癌樣本進行全基因組測序,其中包括556份女性樣本和4名男性樣本,所有乳腺癌患者來自歐洲、美國以及亞洲等地區。每位患者的癌癥基因組都是機體後天獲得遺傳改變的一個完整歷史模板,隨著個體從受精卵發育到成年期,細胞中的DNA會積累多個遺傳變異。結果發現,攜帶BRAC1和BRAC2基因的女性(往往患乳腺癌和卵巢癌的風險較高),不同個體之間的癌癥基因組的情況並不相同,而且這些患者同其它乳腺癌患者的表現也並不相同,可幫助研究者精確有效地區分不同類型的癌癥患者。

                全基因組測序案例解析

                參考文獻:

                Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences:[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.

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